⭐ ⭐ ⭐ ⭐ ⭐ Всем привет, если еще не знакомы с нашими материалами, то они отличаются сжатостью и только необходимой информацией, поэтому всегда можно быстро разобраться в любом вопросе. Сегодня раскроем такую тему как — Кариотипирование Плода Причины Ошибок. Скорее всего Вы думаете, что это сложно и непонятно, но мы расскажем это простым языком, так чтобы у Вас не осталось дополнительных вопросов. Но если у Вас все же есть недопонимание изложенного материала, то наш дежурный юрист проконсультирует Вас любым, удобным способом.
контаминация материнскими клетками; /Контамина́ция (лат. contaminatio — смешение)/
«псевдомозаицизм» в КАЖ;
мозаицизм, ограниченный плацентой, в ворсинах хориона (плаценты);
структурные перестройки хромосом, возникшие de novo;
неидентифицируемые маркерные хромосомы.
ОСКОЛКИ МЕЧТЫ
Наиболее частым является мозаицизм типа 1. При этом типе практически не описано влияние на внутриутробное развитие плода. При типе 2 в некоторых случаях наблюдается синдром задержки развития плода. Наиболее редкий — тип 3, при котором беременность осложняется задержкой развития плода и/или его смертью.
Меню навигации
Несоответствие (дискордантность) хромосомного набора в клетках зародышевых оболочек (хориона, амниона) и собственно эмбриона человека впервые описано Калушек . Авторы предположили, что на каждой стадии раннего эмбрионального развития возможно нерасхождение хромосом в любом митотическом делении, что может приводить к мозаичным кариотипам в клетках плаценты или плода, но не обязательно эти события совпадают. Серьезные проблемы возникают при обнаружении хромосомной аномалии (в мозаичной или полной форме) в «прямых» препаратах из ворсин хориона, которая не подтверждается при исследовании тканей абортированного плода. Ограниченный плацентой мозаицизм является источником диагностических ошибок в 1-2% исследований, основанных только на клетках ворсинчатого хориона.
Таблица Различные типы хромосомного мозаицизма у плодов с нормальным кариотипом
Ткань Тип 1 Тип 2 Тип 3
Цитотрофобласт Aнеуплоидия (мозаичная или полная) Нормальный кариотип Анеуплоидия (мозаичная или полная)
Мезенхимальиая ткань хориона Нормальный кариотип Анеуплоидия (мозаичная или полная) Анеуплоидия (мозаичная или полная)
Ткани плода Нормальный кариотип Нормальный кариотип Нормальный кариотип
Может проводиться полное или частичное исследование кариотипа плода. При полном исследовании проводят анализ всего набора хромосом плода, но время исследования достаточно долгое – 14 дней. А при частичном исследуют на протяжении 7 дней только те хромосомы, проблемы в которых указывают на генетические заболевания (синдром Дауна, Патау или Эдвардса). Обычно это 21, 13, 18 пары хромосом и половые хромосомы.
Кариотипирование плода
Узнать пол ребенка многим родителям хочется до родов, а УЗИ не всегда достоверно это показывает, а вот кариотипирование определяет пол очень точно. Но кариотипирование с изучением половых хромосом проводят вовсе не для этого. Нормальный кариотип плода 46 ХХ – это кариотип девочки, но если хромосом Х более двух (чаще всего 3 — трисомия Х, или более 3 – полисомия Х), то это риск умственной отсталости, психозов. А вот моносомия Х (одна Х-хромосома) – это кариотип синдрома Шершевского — Тернера.
Как делают кариотипирование плода?
Нормальный кариотип плода 46 ХУ – это кариотип мальчика. Но ребенок с кариотипом ХХУ (полисомией Х-хромосомы у мужчин) родится с синдромом Клайнфельтера, а мальчик с полисомией по У-хромосоме будет отличаться высоким ростом, некоторой умственной отсталостью и повышенной агрессивностью.
Проблеме хромосомного мозаицизма в ПД уделяется особое внимание в связи с тем, что накопленные к настоящему времени данные свидетельствуют о совместимости с внутриутробным развитием и живорождением многих аутосомных трисомии. При этом тяжесть проявления синдромов не зависит от формы анеуплоидии (полная или мозаичная) и доли анеупло-идных клеток в исследуемой ткани.
Общий риск аномалий развития у плода при сверхчисленных маркерных хромосомах, возникших de novo, составляет около 8% для сателлитных маркеров (содержащих короткие плечи акроцентрических хромосом, несущих рибосомные гены) и 27% —для несателлитных. При этом наличие эухроматинового материала, выявленного методами дифференциального окрашивания (G-,Q-,NOR-,DA/DAPI) или FISH с использованием наборов цельнохромосомных ДНК-зондов, свидетельствует о частичной трисомии и существенно увеличивает вероятность аномалий развития.
Маркерные хромосомы
Вероятность обнаружения клеток с разным хромосомным набором существенно различается в зависимости от используемого метода приготовления препаратов. Однако в любом случае необходимо определить, является ли мозаицизм артефактным, т.е. возникающим в процессе приготовления хромосомных препаратов, или он действительно отражает кариотип плода. В отличие от аутосомных моносомий, которые, как правило, обусловлены методическими моментами, моносомия X, а также трисомии по любым хромосомам набора требуют самого пристального внимания.
Это очень важное и нужное исследование. Кариотипирование может избежать изнурительных и бесплодных попыток ЭКО в тех случаях, когда есть патологии. С другой стороны, такой анализ может стать испытанием для супругов. Ведь так важно уметь понять и принять, что у кого-то в паре природа может распорядиться вот так, и ничего с этим не поделать… Но разумеется, хромосомные аномалии -это нечастое явление. Пусть они никогда не коснутся никого из планирующих!
Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.
Методы проведения кариотипирования плода
- Наличие в семье ребёнка, имеющего врождённые пороки развития.
- Возраст старше 35 лет.
- Близкое родство супругов.
- Наличие у близких родственников наследственных заболеваний.
- Бесплодие по невыясненным причинам.
- Привычные выкидыши, замершие беременности.
- Многократные неудачные попытки ЭКО.
- Гормональный дисбаланс у женщины, плохая спермограмма у мужчины.
- Длительный контакт одного из супругов с вредными химическими веществами.
- Проживание в экологически неблагоприятной обстановке.
- Курение, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость.
Так как в заключении нам с мужем рекомендовали пройти анализ на кариотип, я пошла с этой бумажкой к участковому гинекологу. Она мне сразу выдала направления на меня и мужа на сдачу этого анализа по ОМС, то есть бесплатно. Правда потом, когда я пришла уже с результатами, она сказала, что теперь такие направления даются при 3-м выкидыше или замершей. У меня же это была первая замершая беременность.
Никогда бы не подумала, что мне потребуется проверять свой хромосомный набор и доказывать, что я не мутант. Но как говорится, не зарекайся. Мы с мужем прошли через анализ — цитогенетическое исследование на кариотип, о котором и пойдёт речь далее.
Кариотипирование плода при замершей беременности. Анализ крови на кариотип родителей при планировании беременности. Всё о возможности отбросить хромосомные аномалии путём простого анализа.
Сам анализ — это просто кровь из вены. Сдаётся очень быстро (2 пробирки). Мне было не больно, я уже привыкла часто сдавать кровь. Правда врач была не очень аккуратной, и на вене образовался маленький синяк, который потом рассосался.
Несмотря на то, что частота возникновения хромосомных аномалий относительно невелика (4-5 случаев на каждую 1000), их последствия очень серьезны: от физического и умственного отставания в развитии до пороков, несовместимых с жизнью.
Методика представляет собой углубленный лабораторный анализ, который определяет кариотип пациента — так называемый генетический паспорт с уникальным набором информации в хромосомах, который остается неизменным всю жизнь. В норме геном человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомными, (определяют внешний вид, рост, остроту зрения и множество других характеристик), а последняя 23-я пара отвечает за половую принадлежность. Так и формируется кариотип: 46XX — у женщин и 46XY — у мужчин.
Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?
- Муковисцидоз (тяжелая наследственная патология, связанная с генными мутациями, которая проявляется в нарушениях работы дыхательной системы и желез внешней секреции).
- Изменения в нормальном процессе тромбообразования, который играет немаловажную роль при имплантации эмбриона и формировании плаценты. Из-за таких мутаций часто возникает привычная невынашиваемость беременности.
- «Поломки» в генах, нарушающие процессы детоксикации организма.
- Генетическую предрасположенность будущего ребенка к сахарному диабету, нарушениям сердечной деятельности, гипертонии, а также болезням суставов.
- Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (по 18-й), синдром Патау (по 13-й), синдром Клайнфельтера (трисомия по Х-хромосоме у мужского пола) и еще около семиста подобных отклонений.
Кариотипирование выявляет риск развития синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернара, Клайнфельтера. Помимо этого, определяется генетическая предрасположенность к развитию инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни.
Кариотипирование – объясняем назначение анализа для будущих мам и пап
Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).
Когда необходимо кариотипирование плода
К сожалению, не все регулярно и своевременно посещают «женского врача», даже если возникли какие-то проблемы. У одних нет времени, другие просто стесняются. Результат — серьёзные нарушения в работе половой системы, которые негативно сказываются на репродуктивной функции женского организма. Чем больше вы будете знать о том, что происходит с вашим организмом, тем спокойнее вы будете относиться к происходящим внутри вас процессам. Благодаря статьям, которые вы найдёте на сайте, вы сможете:
Кариотипирование выполняется с использованием биоматериала (крови из вены), забор которого выполняется утром. Пациенты обязательно должны быть сытыми, сдавать кровь на анализ натощак не рекомендуется. В случаях, когда необходимо провести кариотипирование плода, взятие образцов тканей выполняется под контролем УЗИ.
Биометриал исследуется в пробирке. Кариотипирование предпологает отсеивание из крови лимфоцитов в фазе митоза. Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов. Именно это количество позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом. Когда необходимые клетки выделены, в них добавляется вещество, митоген, который способствует их активному размножению. В течение трех суток исследователь анализирует рост и размножение клеток, а также наблюдает за хромосомами. Процесс деления останавливается при помощи колхицина. Затем хромосомы помещаются на предметное стекло для дальнейшего исследования.
Порядок проведения исследования
Метод кариотипирования применим также после наступления беременности. Анализ выполняется на клетках плода. Такое исследование, известное как пренатальное кариотипирование, проводится при наличии у ребенка проблем в умственном, психомоторном, психоречевом или половом развитии в сочетании с микроаномалиями, при отставании в росте.
В день процедуры женщина должна в клинику явиться заблаговременно. Перед проколом плодного пузыря врач обязательно проводит предварительный осмотр, выясняет жалобы и определяет, есть ли противопоказания к забору биоматериала.
Однако биопсия хориона может дать ложные результаты, вызвать осложнения, такие как выкидыш и инфицирование матки. Поэтому хориоцентез назначается только тем пациенткам, у которых выявлен высокий риск рождения ребенка с пороками развития.
Суть кариотипирования
Кариотипирование супругов помогает выяснить причину бесплодия, избежать самопроизвольного прерывания беременности и рождения ребенка с генетическими и хромосомными аномалиями, часть из которых приводят к ранней постнатальной гибели. Интерпретация результатов производится врачом, но решение о дальнейшей беременности принимается родителями.
