Проблемы С Кариотипом

⭐ ⭐ ⭐ ⭐ ⭐ Всем привет, если еще не знакомы с нашими материалами, то они отличаются сжатостью и только необходимой информацией, поэтому всегда можно быстро разобраться в любом вопросе. Сегодня раскроем такую тему как — Проблемы С Кариотипом. Скорее всего Вы думаете, что это сложно и непонятно, но мы расскажем это простым языком, так чтобы у Вас не осталось дополнительных вопросов. Но если у Вас все же есть недопонимание изложенного материала, то наш дежурный юрист проконсультирует Вас любым, удобным способом.

  • Трисомия. Лишняя хромосома в паре – синдром Дауна, Эдвардса, Патау.
  • Моносомия. Отсутствие одной половой хромосомы, кариотип 45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.
  • Полисомия по Х-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХХХ, тетрасомия 48, ХХХХ, пентасомия 49, ХХХХХ. Синдром Клайнфельтера у мальчиков 47, ХХУ.
  • Полисомия по У-хромосоме. Кариотип трисомия 47, ХYY, тетрасомия 48, ХYYY, пентасомия 49, ХYYYY.

Сдать кровь на кариотип можно в любой лаборатории, стоимость анализа около 7000 руб. В идеале провести генетическое обследование пары желательно еще на этапе подготовки к беременности, а не после нескольких лет безуспешных попыток зачать ребенка. В число показаний к кариотипированию пары входит бесплодие неясного генеза, нарушение сперматогенеза, неудачные попытки ЭКО, замершие беременности и выкидыши, наличие ребенка с хромосомной патологией.

Содержание

Проведение анализа

Для проведения анализа необходимо сдать кровь. За две недели до этого исключаются антибиотики и многие лекарственные препараты. Обострение хронических заболеваний, острые воспалительные процессы также могут дать некорректный результат. Для изучения берут 10-15 лимфоцитов в фазе деления и на протяжении трех суток отслеживают их рост. Для лучшего рассмотрения применяют окрашивание. Анализ проводит генетик. По итогам он выдает заключение, и если в нем стоят значения 46, ХХ и 46, ХY – проблем с кариотипом нет. Если выявлена патология, результат выглядит иначе.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Кариотипирование при планировании беременности

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ. Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

Суть кариотипирования

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип

В итоге нас отправили на консультацию к генетику. Попасть к этому специалисту -та еще проблема. Но для меня нет ничего недостижимого, и вот уже после новогодних праздников я иду к генетику в Перинатальный центр. Доктор, узнав о проблеме, хмыкнула:

Рекомендуем прочесть:  Приказы Мвд О Медицинском Обслуживании Сотрудников И Пенсионеров Мвд

Генетический фактор-приговор? Вовсе нет! Кариотипирование супругов после неудачного ЭКО. Расскажу, как пройти исследование бесплатно.

Почему нельзя сдавать кровь, если болеете или принимаете антибиотики? Нет, это никак не исказит ваш кариотип, но гораздо труднее будет работать в кровью, а в частности с лимфоцитами, которые в течение 72 часов специально выращивают для того, чтобы они достигли нужной стадии. Поэтому мы дважды переносили свою очередь на этот анализ и перезаписывались, когда подхватывали ОРВИ.

Сдавали в апреле, отдали 7тыс на двоих, получили результат: (хи-хи) 46ХХ -нормальный кариотип женщины, 46ХУ — нормальный кариотип мужчины. Сдавали после хромосомной паталогии плода, хотя 100% знала, что это случайность (биолог по образованию и понимаю, что, где, когда). Сдали, чтоб при следующей Б генетик мозг не выносил.

Каждый человека имеет хромосомный набор — 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Из этих пар 22 являются общими для мужчин и женщин (аутосомы) и одна отличается (половые хромосомы), определяя половую принадлежность человека.

Расшифровка результатов и последствия отклонений от нормы

  1. Неинвазивный. Совершенно безопасен для будущего ребёнка, но не слишком информативный. Основывается на результатах УЗИ и биохимического анализа крови.
  2. Инвазивный. Почти исключает процент ошибки, но уже несёт риски для плода. Для проведения анализа необходимо взять образцы околоплодных вод (амниоцентез): для этого прокалывается брюшная стенка матери, матка, плодные оболочки. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его жизнедеятельности. Этот материал и анализируется в дальнейшем (по аналогии с исследованием родительских хромосом). Ещё один вариант процедуры — взятие крови из пуповины (кордоцентез).

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно

Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).

Рекомендуем прочесть:  Через Терминал Сбербанка Узнать Долг По Жкх

У супругов

  • Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
  • Задержка или ускорение полового развития.
  • Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Анализ крови на кариотип: что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида).

У новорожденного ребенка

Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

Исследование на кариотип проводится, как уже говорилось выше, по венозной крови обоих супругов. Занимает это исследование, как правило, от 5 до 7 дней. За это время в лабораторных условиях врач-генетик должен получить в результате митоза около 10-15 лимфоцитов. Для чего их отделяют от плазмы, а затем, применяя специальное вещество, которое ускоряет их деление – митоген, наблюдают за их ростом и делением в течение следующих дней.

Сделайте первый шаг к счастью! Записаться на консультацию

К сожалению, да. Анализ на кариотип показывает лишь те хромосомные сбои, которые могут быть переданы от родителей к ребенку. Однако «поломка» может случиться и в момент оплодотворения. От этого, к сожалению, никто не застрахован. Как правило, природа в таких случаях принимает решение за нас. И чаще всего плод из-за тяжелой хромосомной патологии погибает. Однако в ситуации, когда паре рекомендовано ЭКО, генетики все-таки настаивают на проведении ПГД. Тогда эмбрион отбирается не по внешним данным, а в результате генетической диагностики, что гарантирует подсадку эмбриона без хромосомных патологий.

Нужно ли делать эту процедуру повторно?

Хромосомный набор может как, так и уменьшаться, когда в паре наоборот теряется хромосома. Такой дисбаланс приводит к самопроизвольному прерыванию беременности или рождению детей с тяжелыми заболеваниями. Мозаичная форма анеуплодии (мозаицизмом) приводит к таким генетические болезням как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса и другие.

В идеале кариотипирование стоит пройти всем парам, планирующим иметь малыша. Ведь патологии могут не проявлять себя на протяжении жизни многих поколений. Однако такой анализ остаётся опциональным. Но его обязательно порекомендуют супружеским парам в таких случаях:

Методика представляет собой углубленный лабораторный анализ, который определяет кариотип пациента — так называемый генетический паспорт с уникальным набором информации в хромосомах, который остается неизменным всю жизнь. В норме геном человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомными, (определяют внешний вид, рост, остроту зрения и множество других характеристик), а последняя 23-я пара отвечает за половую принадлежность. Так и формируется кариотип: 46XX — у женщин и 46XY — у мужчин.

Рекомендуем прочесть:  Предоставление отпуска ветеранам в удобное время иркутской области"…”

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

  1. Муковисцидоз (тяжелая наследственная патология, связанная с генными мутациями, которая проявляется в нарушениях работы дыхательной системы и желез внешней секреции).
  2. Изменения в нормальном процессе тромбообразования, который играет немаловажную роль при имплантации эмбриона и формировании плаценты. Из-за таких мутаций часто возникает привычная невынашиваемость беременности.
  3. «Поломки» в генах, нарушающие процессы детоксикации организма.
  4. Генетическую предрасположенность будущего ребенка к сахарному диабету, нарушениям сердечной деятельности, гипертонии, а также болезням суставов.
  5. Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (по 18-й), синдром Патау (по 13-й), синдром Клайнфельтера (трисомия по Х-хромосоме у мужского пола) и еще около семиста подобных отклонений.

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.

Подготовка к процедуре обследования

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

  • Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
  • Задержка или ускорение полового развития.
  • Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Анализ крови на кариотип: что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Как проводится процедура

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

  • 46, XX – норма женщина.
  • 46, XY – норма мужчина.
  • 45, X – синдром Шерешевского-Тернера.
  • 47 XXY – синдром Клайнфельтера.
  • 47, XXX – трисомия по Х-хромосоме.
  • 47, XX (XY), + 21 – синдром Дауна.
  • 47, XY (XX), + 18 – синдром Эдвардса.
  • 47, XX (XY), + 13 – синдром Патау.

Где сдать анализ на кариотип?

При классическом хромосомном исследовании окраску проводят разными красителями и их смесями. Краситель по-разному связывается с отдельными участками генома, делая окрашивание неравномерным. Благодаря этому образуется комплекс поперечных меток, которые отражают линейную неоднородность хромосомы.

Дарья К.
Оцените автора
Правовая защита населения во всех юридических вопросах