⭐ ⭐ ⭐ ⭐ ⭐ Всем привет, если еще не знакомы с нашими материалами, то они отличаются сжатостью и только необходимой информацией, поэтому всегда можно быстро разобраться в любом вопросе. Сегодня раскроем такую тему как — Генетические Анализы Часто Ошибка. Скорее всего Вы думаете, что это сложно и непонятно, но мы расскажем это простым языком, так чтобы у Вас не осталось дополнительных вопросов. Но если у Вас все же есть недопонимание изложенного материала, то наш дежурный юрист проконсультирует Вас любым, удобным способом.
Так как ДНК-анализ является сложной процедурой, требующей использования особых реактивов и высокотехнологичного оборудования, сделать его правильно можно только в специализированной лаборатории, имеющей лицензию на проведение молекулярно-генетических исследований. Обычно, для исключения ошибки, один и тот же генетический анализ проводят две независимые группы, а полученные результаты сравниваются.
Далее в лаборатории из полученного материала извлекают молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты и методом секвенирования выделяют в ней маркеры (локусы). Ими являются короткие тандемные повторы (STR), которые у каждого человека уникальны. Чем больше число выделенных и анализируемых маркеров, тем выше точность анализа. Существуют нормы, регламентирующие их количество. Например, для установления родства ДНК-анализы проводятся по 16, 20 и 24 STR-маркерам.
В каких случаях ДНК-исследование дает неверные результаты
Для проведения ДНК-тестирования у человека берут биологический материал. В настоящее время стандартные исследования проводятся на буккальном эпителии – слизи, которую собирают с внутренней стороны щеки. На этом этапе очень важна стерильность, чтобы во взятый образец не попали сторонние примеси.
Дерматоглифика и правда активно используется – в судебной медицине и при характеристике генетических синдромов, например, синдрома Дауна. А вот достоверной связи узоров на ваших пальцев с вашими способностями на данный момент не существует, что очень подробно разбирала большая группа российских ученых (комиссия по борьбе с лженаукой) в рамках создания «Меморандума №1» в 2023 году.
Все та же причина – от научных открытий до реальных медицинских исследований на больших выборках путь не близкий. Гены, изменения в которых ассоциированы с какими-то значимыми для спорта показателями здоровья, и правда изучаются (например, популярный ACTN3: предполагается, что его анализ может позволить косвенно оценить соотношение белых и красных мышечных волокон, что потенциально влияет на скоростно-силовые качества у человека). Но никаких реальных эффектов для конкретного человека мы пока предсказать не можем. Некоторые сообщества и научные группы, кстати, выразили официальную позицию по этому вопросу: например, в 2023 году сообщество генетики человека Австралазии внесло последние правки в документ «Position Statement — Genetic Testing and Sports Performance», и в этом же году вышла статья «Direct-to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement», в числе авторов которой, кстати, известный российский ученый в области генетики спорта, Ильдус Ахметов. В первом документе говорится:
Секвенирование
Если вы сомневаетесь, то правильно делаете. На вопрос «нужно делать или нет», и если да, то какой именно тест, вам может ответить только врач. Именно врач-генетик, а не любой другой специалист! Вариантов генетических анализов действительно много, врач должен быть способен интерпретировать результаты анализа и обсудить с вами, что делать дальше. Также не следует заниматься этим самостоятельно. А если у вас или ребенка обнаружат генетическое нарушение, то именно генетик назначит лечение, направит к другим врачам, расскажет, какие еще могут быть проблемы у пациентов с вашим диагнозом и где найти группы поддержки (рис.1).
Из-за чего такие заболевания возникают, точно неизвестно. Предполагается, что это сложное сочетание генетики + окружающей среды + образа жизни + токсинов + перенесенных ранее болезней + неизвестно чего ещё. А именно серонегативный спондилоартрит сложно лечить, т. к. для артритов, когда в крови присутствуют ревматоидные факторы (серопозитивных), механизм хоть как-то понятен и знаком врачам. А если симптомы есть, а привычных ревматоидных факторов в крови нет — понимание врачом болезни, даже примерное, резко снижается.
3. Определение родословной. Этот тест, условно, показывает вам процент каждой народности/популяции в вашей крови. С одной стороны, действительно, это устанавливается по списку мутаций сравнительно достоверно. С другой, как и в случае с предыдущим пунктом — результаты, скорее всего, будут не точнее, чем ваши собственные знания о своём происхождении, или даже простой взгляд со стороны. Ну, покажет вам тест, что в вас, к примеру, 60% западноевропейской крови, 30% восточноевропейской и по 1-2% всякой другой (причем такие малые доли уже будут, скорее всего, шумом). Или что на 30% вы грузин и на 60% восточный европеец. Но подобные вещи часто легко определить, просто взглянув на человека, или зная его родственников хотя бы на пару поколений вглубь.
Дубликаты не найдены
Поскольку в роду у E не было больных, предположим, что она здорова. В таком случае, если C сам здоров, то их ребенок F будет также полностью здоров. Если C носитель, с вероятностью 50% F будет носителем, с вероятностью 50% — здоров.
— Сложно. Однако в будущем станет возможным отредактировать геном и выбрать те или иные признаки. Но я считаю, не нужно вмешиваться в то, какие признаки закладываются в нас (пол ребенка, цвет волос или глаз), и влиять на естественное равновесие и разнообразие в природе.
Не нужно мешать природе удерживать естественное равновесие»
— При любых лабораторных исследованиях она не исключена. В среднем не более 2%. Это связано с тем, как выполняется анализ. Если по всем требованиям: не нарушены правила забора материала, условия хранения, сроки годности реактивов, адекватно трактуется результат, то вероятность ошибки сводится к нулю. Бывают ситуации, когда методика сама по себе имеет определенные ограничения, поэтому мы можем получить сомнительный результат.
Сколько времени занимает анализ, какие биологические материалы дают наиболее достоверный результат анализа и какие генетические заболевания начнут диагностировать в Татарстане уже в этом году
— Анализы выполняются в разное время, так как исследуют разные материалы, имеют различающиеся цели и методику выполнения. На самый простой биохимический анализ потребуется около 1,5 часа, на более сложный — два-три рабочих дня. Например, анализ на 17 частых генетических мутаций при муковисцидозе занимает 10 рабочих дней. Если исследовать подробно тот же ген, рассматривая каждый его нуклеотид, то 30 дней. Исследование экзома (совокупность функциональных участков гена) занимает 60-90 рабочих дней, так как исследуются уже более 1 000 генов. Точность анализа может незначительно отличаться у разных методик, но в целом составляет 99%.
Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.
Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.
Синдром Эдвардс
Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.
Благодаря точности тестов ДНК, они не только были взяты на вооружение в любое развитое здравоохранение, но и стали применяться в юриспруденции, как неоспоримое доказательство. Любой биологический материал на месте преступления, будь то волос или слюна на бокале, может быть подвергнут ДНК-тестированию.
Точность анализа ДНК
Долгое время медицина могла тестировать на ДНК только кровь, и результаты этих тестов были далеки от идеальных. На сегодня для сбора анализов нет необходимости и сторонней помощи – клиент может сделать это самостоятельно с помощью специального набора. Надо лишь провести ватной палочкой по полости рта, подсушить палочку и отправить в нашу лабораторию.
Где хранится генетическая информация
Точность результатов ДНК тестирования не должна вызывать сомнения. Получить таким способом ошибочный результат возможно только в случае намеренного подлога, и подмены этого результата. ДНК человека является инструкцией, к его телу, дорожной картой по организму. Если тест показывает, что организм плохо усваивает кальций, значит, он плохо его усваивает и необходимо ему в этом помогать специальными пищевыми добавками.
